Shereshevsky-Turner症候群の原因、症状および治療

健康

Shereshevsky-Turner症候群の症例は非常に現代医学ではめったに見られない。これは、性染色体のセットにおける定量的または構造的変化を伴う遺伝的疾患である。そのような病気を完全に治すことは不可能ですが、正しく選択された治療の助けを借りて、特定の症状を取り除き、患者の生活の質を改善することができます。

シェレシフスキー - ターナー症候群:原因

シェレシュフスキーターンターナー症候群

すでに述べたように、これは少女の1つのX染色体が完全にまたは部分的に欠如している遺伝病である。残念ながら、そのような変更の理由はまだ完全には理解されていません。

胚の初代生殖細胞正常に置かれている。しかし、何らかの理由で、妊娠後半にいわゆる逆行発達があり、その結果、細胞の数が急速に減少するか、または完全に消失する。

妊娠は、流産の脅威に至るまで、しばしば重度の毒性を伴う。次に、出産は病理学的であるか、時間よりも早くなる。

シンドローム・シェレシフスキー・ターナー:サイン

シェレシフスキーターナー症候群のサイン

実際、類似の疾患の症状は、症状の程度が異なります - ここではすべて、染色体の変化と胎児の発達の特徴に依存します。一部の女児では、生まれてから数週間後に障害の兆候が見られることがあります。新生児では、翼状の特徴的な襞を持つ短い首があります。初期の症状では、広範な胸や乳首が強く引っ込められている可能性もあります。

子供が成長するにつれて、症候群の症状Shereshevsky-Turnerはもっと顕著になっています。第一に、成長遅延がある - 病気の女の子の成長は正常に対応していない。この疾患は、耳の異常な構造だけでなく、頭の後ろの低いヘアラインによっても特徴付けられる。

性の欠如のために、染色体が観察される生殖器系の異常な発達 - 卵巣は完全に存在しないか、または機能を果たさない。したがって、患者に性的発達の期間はなく、二次的な性的特性はない。病気の女の子は無菌で無月経に苦しんでいます。

Shereshevsky-Turner症候群についても文字通り皮膚に圧入された手足および狭い釘の持続的な腫脹は特徴的である。症例の約半数で、難聴が観察されます。先天性心不全(大動脈拡張、弁疾患)および腎臓がいくつかの患者に存在する。

Shereshevsky-Turner症候群の治療

シェレシフスキー・ターナー症候群

残念ながら、遺伝的障害を排除する不可能です。しかし、病気の女の子は治療が必要です。適切な治療は、主な症状を排除することができます。心臓に問題がある場合は、医師による常時監視、必要に応じて外科的介入が示されます。

さらに、ホルモンによる治療も提供される。成長。また、思春期になると、女子には性ホルモンが注入され、二次的性行為の正常な発達に寄与します。強い浮腫がある場合は、特殊な圧縮ストッキングを使用してください。

このような病気は女性が自分の子供を持つことは不可能ですが、有能な治療法はあなたに正常な人生を送ることを可能にします。