ファイファー症候群：原因、症状、治療

健康

Pfayffer症候群は極めてまれである100,000人の新生児のうちの1人で平均して起こる遺伝的疾患である。同様にしばしば少年少女に影響を与える。この疾患の主な症状は、脳が正常に発達することができないため、胚形成の過程で頭蓋骨の早期合体である。

一般情報

この病気は有名なドイツ人によって発見された遺伝学者ルドルフ・ファイファー。 1964年には、以前は知られていなかった病気の症状を説明しました。その主な徴候は、頭蓋骨の構造の異常および足または手の指の融合（syndactyly）でした。この症候群は同じ家族の8人の患者で観察され、この病気の遺伝的性質を示した。さらなる研究では、ファイファー症候群が常染色体優性型によって伝達されることが示されている。

超音波検査では、すでに妊娠第2期にあるこの胎児の病気を検出することができます。超音波では、頭蓋、内臓および四肢の発達異常が見られる。

症状

1993年、アメリカの遺伝学者Michael Cohen彼は、症状の重症度に応じて、ファイファー症候群を3つのタイプに分類することを提案した。現在ではその分類は一般に受け入れられており、医学文献で広く使用されています。

Pfayffer症候群1型の症状としては、頭蓋骨癒着症 - 一つ以上の頭蓋縫合が時期尚早に融合し、全体的な骨を形成する状態。その結果、頭蓋骨の形状の変化と異常な顔面の特徴が注目されます - ハイパーテロリズム、低い耳。視力の低下、頭蓋内圧の上昇、口蓋の裂け目があるかもしれません。患者の50％において、難聴が注目される。このタイプの疾患を持つほとんどの人々は、正常な知能レベルを有し、神経学的異常はない。

1型Pfayffer症候群の小児では、腕や脚の幅の短い指などの兆候は、ほとんど常に観察されます。 Syndactylyは、このタイプの病状のための可能な、しかし必要ではない症状である。

このタイプの症候群は、常染色体優性遺伝性である。

下の写真ファイファー症候群です。 60年以上この病気を持つ人々のためのロシアの平均寿命。

2型疾患では、頭蓋骨は「三葉形」の形態、椎骨の融合、膠着症および眼球の前方への移動（眼球症）が挙げられる。人生の最初の日から、深刻な神経障害が現れます。

第3のタイプの疾患は、さらに特徴付けられる初期の頭蓋骨形成症。頭蓋骨は異常に伸長しており、「三葉形」を形成していない。歯の異常、高血圧、精神遅滞、内臓器の奇形があります。

第2、第3タイプの寿命病気の範囲は数日から数ヶ月であり、内臓器官や神経学的障害の欠陥は人生と両立しません。これらの2つのタイプのファイファー症候群の原因となる突然変異は散発的に起こり、遺伝的に遺伝しません。

原因

Pfayffer症候群は、受容体1の突然変異と関連している第10染色体上の染色体8または線維芽細胞増殖因子受容体2（FGFR2）の線維芽細胞増殖因子（FGFR1）身体の骨の発達に重要な役割を果たしている線維芽細胞の正常な成長、責任の変異に影響を与える遺伝子。

2型および3型の危険因子の1つは、年々、精液の変異の数が増加していることから、父の年齢であると考えられている。

治療

現代医学はまだ排除することを許していないどのゲノムにペレストロイカ（perestroika）が存在するのかが分かっていても、ヒトゲノムの突然変異を引き起こす。したがって、ファイファ症候群では、他のほとんどの遺伝病と同様に、治療は症状がある。 2型および3型の患者では、予後は好ましくない。多くの発達異常は、医学的または外科的に補正することができない。

Pfayfferタイプ1症候群は人生と適合する。この疾患の主な症状 - 頭蓋骨の早期融合 - を外科的に修正することができる。この手術は3ヵ月齢まで小児に勧められます。